KELAINAN GENETIK YANG MENGHANTUI PARA IBU HAMIL
DNA memiliki peran yang amat penting, dengan tidak adanya DNA kita tidak akan terbentuk, DNA yang kita miliki merupakan perpaduan dari DNA orang tua kita, maka itu DNA disebut juga Blue Print. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, tereskpresikan dalam bentuk polipeptida. DNA juga memuat seluruh instruksi genetik yang dibutuhkan oleh semua organisme dalam seluruh siklus hidupnya. Informasi genetik yang terdapat dalam DNA diturunkan oleh orang tua atau induk ke generasi berikutnya melalui reproduksi.
Setiap orang tua menginginkan memiliki anak yang terlahir dengan normal, sebelum melahirkan sang ibu sudah mengikuti berbagai cara agar sang bayi dapat terlahir normal, namun tidak setiap kelahiran dapat terlahir sempurna, masih ada kemungkinan anak terlahir dengan kelainan genetik. Memang kasus ini jarang terjadi namun tetap saja kelainan genetik menjadi hantu yang menghantui para ibu hamil.
Jumlah kromosom normal manusia ada 23 pasang. Setiap pasang kromosom berasal dari sel telur ibu dan sperma ayah yang bertemu saat proses pembuahan. Terkadang terjadi mutasi genetik pada saat pembelahan sel sebelum fase embrio ini terjadi karena beberapa faktor. Mutasi ini mengubah instruksi gen untuk membuat protein, sehingga protein tidak berfungsi dengan baik atau hilang sama sekali. Ini dapat menyebabkan kondisi medis yang disebut kelainan genetik. Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker.
Penyebab dari kelainan genetik pada anak banyak faktornya. Seperti :
1. Salah satu atau kedua orang tua mempunyai dan mewariskan Gen rusak
2. Kelebihan atau kurangnya kromosom
3. Mutasi pada Gen
4. Paparan radiasi
5. Paparan zat kimia
Di Indonesia sendiri, diperkirakan ada sekitar 295.000 kasus kelainan genetik per tahunnya dan angka tersebut menyumbang sekitar 7% dari angka kematian pada bayi. Sebagian bayi yang terlahir dengan kelainan kongenital dapat hidup. Namun, bayi tersebut umumnya berisiko tinggi untuk mengalami masalah kesehatan atau kecacatan pada organ tubuh atau bagian tubuh tertentu, misalnya kaki, tangan, jantung, hingga otak. Kelainan kongenital dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan. Namun, sebagian besar kasus kelainan bawaan terjadi pada trimester pertama kehamilan, yaitu saat organ tubuh janin baru mulai terbentuk. Kelainan ini bisa terdeteksi pada masa kehamilan, saat bayi dilahirkan, atau selama masa tumbuh kembang anak.
Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Berikut beberapa jenis penyakit yang umum akibat kelainan genetik :
Down Syndrome
Kelainan kromosom Genetik 21 yang menyebabkan keterlambatan perkembangan dan intelektual. Kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Sindrom down menyebabkan penampilan wajah yang khas, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, dan dapat terkait dengan tiroid atau penyakit jantung.
Diabetes
Meningkatnya kadar gula darah hingga di atas nilai normal. Diabetes terjadi ketika tubuh pengidapnya tidak lagi mampu mengambil glukosa ke dalam sel dan menggunakannya sebagai energi. Kondisi ini pada akhirnya menghasilkan penumpukan gula ekstra dalam aliran darah tubuh. Diabetes dapat terjadi karena mutasi genetik atau pewarisan gen pada salah satu orang tua, Gen yang berhubungan dalam diabetes seperti TCF7L2, ABCC8, CAPN10, GLUT2, GCGR.
Astigmatisme
Astigmatisme atau mata silinder bisa terjadi bersamaan dengan rabun dekat (hiperopia) atau rabun jauh (miopi). Umumnya, kelainan pada kelengkungan mata yang menyebabkan astigmatisme sudah terjadi sejak lahir. Gen yang berhubungan dalam Astigmatisme seperti PDGFRA, SHH, VAX2.
Albinisme
Kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau bahkan sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Oleh sebab itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap albinisme berwarna pucat dan cenderung berwarna putih. Ada dua jenis albinisme, yaitu albinisme okular dan okulokutaneus. Albinisme okular memengaruhi penglihatan daripada rambut, kulit, atau mata. Albinisme okular sebagian besar terjadi pada laki-laki dan disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom-X. Albinisme okulokutaneus tipe yang terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.
Kelahiran kelainan genetik memang menakutkan bagi para orang tua, namun kelahiran genetik dapat dicegah dengan beberapa cara seperti :
1. Pemeriksaan genetik ayah dan ibu
2. Pola hidup sehat seperti tidak merokok, makan makanan yang sehat, penuhi nutrisi seimbang
3. Jauhi paparan zat kimia dan radiasi berbahaya
4. Rutin cek kesehatan kandungan
----------------------------------------------
Jakarta, 25 Desember 2022
(Z. Znvier)
----------------------------------------------
Referensi :
https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders#:~:text=Genetic%20disorders%20can%20be%20caused,entire%20chromosomes%2C%20the%20structures%20that
https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html
https://www.beaumont.org/services/womens-services/maternity/genetic-abnormalities#:~:text=Genetic%20abnormalities%20occur%20when%20there,without%20a%20prior%20family%20history.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders
https://www.healthline.com/health/type-2-diabetes/genetics#risk-factors
https://www.news-medical.net/health/Genetics-of-Eyesight.aspx#:~:text=The%20VAX2%20gene%20plays%20a,increases%20the%20risk%20of%20astigmatism.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184#:~:text=Several%20genes%20provide%20instructions%20for,in%20one%20of%20these%20genes.
Komentar
Posting Komentar